Нацистам и русофобам мешает ДНК-генеалогия

Майя Милонова

19 ноября 2017 г. 21:22:44

Фрагменты из новой книги профессора Анатолия Алексеевича Клёсова «Кому мешает ДНК-генеалогия», которая вышла в московском издательстве «Книжный мир». Тексты ответов даются в сокращении.

Что можно дать в качестве определения и краткого описания ДНК-генеалогии как новой науки?

ДНК-генеалогия изучает динамику накопления мутаций в ДНК человека, используя подходы химической и биологической кинетики, которые в свою очередь являются частью физической химии. Важнейшая особенность методологии ДНК-генеалогии – определение констант скоростей мутаций в ДНК и приложение этих констант к расчетам хронологии древних событий – древних миграций человека, времен жизни общих предков изучаемых популяций.

 

Вы ввели понятие «молекулярная история» как синоним «ДНК-генеалогия». Смысл понятен, но прокомментируйте, пожалуйста.

Суть понятия молекулярной истории в том, что становится возможным следить за передвижениями древних народов не с помощью лопаты и кисточки археолога, не обмеряя черепа, не хитроумно расплетая созвучия и значения слов в живых и мертвых языках, не изучая древние фолианты в библиотеках и монастырях, а прослеживая за метками в Y-хромосомах наших ДНК. Они, эти метки, не могут «ассимилироваться», или «поглотиться» другими языками, культурами, или народами, как это происходит тысячелетиями с языками, культурами, народами в рамках понятий истории, лингвистики, этнографии, антропологии.

Почему такое простое и очевидное понятие, как «молекулярная история», встречает сопротивление?

Очень просто – по инерции, из желания ничего не менять, желания сохранить статус-кво, сохранить привычную и часто коррумпированную систему рецензирования, распределения грантов. Возражения против ДНК-генеалогии превратились уже в некую паранойю. Им, видимо, представляется, что если они хоть с чем-либо согласятся, то «проиграли». Но на их несогласия уже давно никто не обращает внимания. Вообще у людей ограниченных любое новшество вызывает резкое противодействие, просто потому что новшества их напрягают.

Русское издание Википедии утверждает, что вы «позиционируете ДНК-генеалогию как авторскую концепцию, как новую научную дисциплину». И далее Википедия утверждает – «однако исследования генетического разнообразия человечества ведутся на протяжении уже почти сотни лет. В рамках современной популяционной генетики существует прикладная наука — генетическая генеалогия, изучающая характер генетических взаимосвязей на основе генеалогических ДНК-тестов. Генетическая генеалогия имеет в России и в других странах другое популярное название — ДНК-генеалогия». Прокомментируете?

В этой книге я буду многократно обращаться к подобным заявлениям и их авторам. Авторы их – как правило, популяционные генетики, которые с самого начала появления ДНК-генеалогии заняли позицию конфронтации, к чему причин было немало. Одна из основных причин была в том, что попгенетики хотели полностью контролировать исследования по «генетическому разнообразию человечества», как сформулировано в вопросе выше, и противодействовали всему, что выходило из под их контроля. Со мной их контроль не удался с самого начала, отсюда негодование и конфронтация, которые со временем трансформировались с их стороны в «войну на уничтожение», сопряженную с «информационной войной».

Другая важная причина заключалась в том, что исследования в области ДНК-генеалогии немедленно выявили вопиющую безграмотность популяционных генетиков, особенно в расчетном аппарате, представлении данных, показали полное отсутствие научной школы в российской и международной попгенетике. Оказалось, что популяционные генетики в течение последних двух десятилетий генерировали фактически мусор в академической литературе. Расчеты датировок при использовании принятых и узаконенных в попгенетике «популяционных скоростей», они же «скорости Животовского», неизменно приводили к ошибкам на уровне 250-350% (!), то есть там, где датировки древних племен и их миграций должны были быть, скажем, 5000 лет, у популяционных генетиков получались 15 тысяч лет. Естественно, это приводило к совершенно искаженным интерпретациям исторического характера, в свою очередь приводившим к форменному абсурду. Я в своих работах всё это вскрывал и описывал, а попгенетики ничем не могли возразить.

Так вот, в ноябре 2014 года попгенетики открыли агрессивную кампанию против ДНК-генеалогии. Но поскольку никаких возражений против самой новой науки они найти не могли, то они обратили свою атаку на меня лично, на факты моей биографии и профессиональной деятельности, и основное внимание было при этом уделено лжи, подтасовкам, передергиваниям. Статья в Википедии обо мне (которую не я готовил и не я обновлял) подверглась форменному вандализму, выросла за счет лжи, подтасовок и недоразумений во много раз, и то, что написано в вопросе выше – тоже часть этой кампании.

В итоге в российской популяционной генетике сложилась печальная ситуация. Небольшая группа крикливых оппонентов, одни из которых хотят сохранить для себя систему распределения финансовых грантов, то есть продолжать иметь полный доступ к деньгам, другие – их приятели, у третьих есть личные причины, у каждого свои, начинают агрессивно «захлопывать», не гнушаясь никакими средствами. Для этого есть Википедия, есть научные конференции, которые они сами организуют, есть сетевые издания, которые они сами контролируют, есть «дискуссионные сайты», типа «Троицкого варианта», которыми они либо управляют, либо вводят ведущих в заблуждение, и кампания разворачивается.

Всего десяток человек генерируют на «дискуссионных сайтах» тысячи сообщений, а поскольку это почти исключительно ложь и передергивания, то дискутировать там смысла не имеет. Тактика таких дискуссий давно отработана. Выдвигается очередное ложное положение. Если на него не отвечать, то пишут, что не отвечает, значит, согласен. Если отвечать, раздается хор голосов, что «он оправдывается», значит, неправ. Потоком идут лживые приписки, которые «обвиняемый» никогда не говорил, приводятся якобы «сведения» персонального характера, которые не соответствуют действительности. Отвечать на все это смысла не имеет.

Можно ли называть снипы и гаплотипы в Y-хромосоме «генами»? Почему попгенетики постоянно называют их «генофондом»?

Называть снипы и гаплотипы/маркеры в Y-хромосоме «генами» категорически нельзя. Называть совокупность снипов и гаплотипов «генофондом» категорически нельзя. Нет в гаплотипах и гаплогруппах генов, никакой это не генофонд.

Говоря о ДНК-генеалогии – ни к генетике, ни к генофонду она отношения не имеет. Хотя в определённой части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого мы здесь касаться не будет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9% последовательности ДНК. Остальные 98,1% – длинные участки, так называемые «никчёмные». Генов там нет. «Никчёмными» эти негенные последовательности ДНК назвали по незнанию, и это название уже уходит в прошлое. По мере исследований, оказалось, что эти последовательности хранят массу информации не только «генеалогического» характера. Более того, оказалось, что они, эти «никчёмные» участки, содержат сотни, если не тысячи крошечных генов РНК, кодирующих так называемые микро-РНК, длиной всего пару десятков нуклеотидов каждый, и которые регулируют синтез белков. Но это – предмет другого повествования.

Эти негенные участки ДНК в мужской Y-хромосоме, одной из 23 хромосом, которые доставляются сперматозоидом в организм будущей матери, копируются от отца к сыну, поколение за поколением. Поскольку у матери такой хромосомы нет, то сын наследует её только от отца. Хромосомы сплетаются с материнской ДНК и образуют новую комбинированную молекулу ДНК, в которой хромосомы отца и матери перетасовываются. Перетасовываются все, кроме мужской Y-хромосомы. Так и получается, что отец передаёт сыну эту Y-хромосому интактной, строго скопированной со своей. Свою Y-хромосому он получил от своего отца. Тот – от своего. И так далее, на тысячи, десятки тысяч и сотни тысяч лет вглубь, назад, к далёким предкам современных людей и к предкам тех далёких предков. Если бы Y-хромосома так и передавалась из поколения в поколение действительно неизменной, толку для генеалогии от неё было бы мало. Но неизменного ничего в мире нет, особенно когда речь о копировании. Копирования без ошибок не бывает. В том числе и копирования Y-хромосомы.

Как в Y-хромосоме образуются мутации?

Время от времени при копировании Y-хромосомы в копии проскакивают ошибки. (Прим. Это просходит при делении клетки) Фермент под названием ДНК-полимераза или «ремонтирует» повреждённые участки и в ходе «ремонта» удаляет повреждение, или «вшивает» новый нуклеотид. То, что удалось отремонтировать, в мутации не попадает, как будто мутации и не было. Что не удалось — передается сыну при рождении. Если родилась дочь, то Y-хромосома не передается. Если есть только дочери, или детей нет — Y-хромосома терминируется, вместе с мужской наследственной линией. (Прим. Терминируется - пропадает для будущих людей).

Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов — или изменение числа повторов, тандемов (STR), что описано выше, или «точечные», одно- или несколько-нуклеотидные (SNP), снипы.

Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры».

Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип».

Мутации, которые рассматривают в гаплотипах, происходят не в генах и не являются «поломками». Это – ошибки при копировании ДНК. Они имеют весьма сложную архитектуру, и радиацией не вызываются. Это – не поломка, а координированная перестройка.

Что такое «общий предок» выборки носителей гаплотипов, и как мутации могут помочь определить, когда он жил?

Любая группа мужчин, относящихся к одной и той же гаплогруппе и к одному и тому же субкладу, а также к любой выборке гаплотипов, образующей ветвь в пределах одного субклада, являются в каждом случае родственниками, и происходят от одного общего предка.

Можно привести и обратное определение – если мутация, которая осуществилась в Y-хромосоме, унаследовалась в ДНК потомков, то все эти потомки происходят от одного общего предка, у которого и произошла данная мутация.

Итак, общий предок популяции – это предполагаемый носитель «базового», или «предкового» гаплотипа.

Время жизни общего предка популяции вычисляется по совокупности гаплотипов его потомков, принимая во внимание число мутаций, накопившееся в популяции, нормированное на гаплотип или на маркер, и константу скорости мутации, или частоту мутации в расчёте на поколение.

Расчёты времён жизни общих предков популяций позволяют делать предположения о времени и направлениях миграций популяций в древности, о передвижениях популяций.

Можно ли привести примеры предковых гаплотипов, датируемых десятками и сотнями тысяч лет назад? Можно ли выявить гаплотип общего предка всех мужчин на Земле?

«Общий предок всех людей» – понятие скорее концептуальное, чем буквальное, абсолютное. Чем больше накапливается данных, тем понятнее становится, что «общий предок всех людей» теряется среди переплетений ДНК-генеалогических линий, уходящих на сотни тысяч лет вглубь. Поэтому введенное некоторое время назад понятие «хромосомный Адам» не является научным и никогда не было доказано. Интуитивно, такой общий предок возможен, но он, скорее всего, будет «плавающей мишенью».

Можно ли считать, что общий предок человечества жил 200-210 тысяч лет назад?

Вряд ли, поскольку гаплогруппа А00 была обнаружена всего два года назад, и до этого считали, что общий предок человечества жил 140 тыс. лет назад.

Можно ли считать, что все люди – родственники?

Как было отмечено в ответе на предыдущий вопрос, концептуально – да, но детали нам пока неизвестны. Если даже мы не найдем конкретного общего предка всех людей на Земле, как мужчин, так и женщин, но принципиальное сходство гаплотипов позволяет предполагать, что все люди произошли от одного общего предка.

Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тыс. лет назад, потом 120 тысяч, потом 140 тысяч, сейчас он уже уходит глубже 200 тыс. лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300-500 тыс. лет назад, и, возможно, уйдет еще далее к приматам, миллионы лет назад.

Насколько различаются гаплотипы у разных популяций? Как связать гаплотипы с субкладами?

Гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров.

Какова скорость мутаций в самых коротких, 6-маркерных гаплотипах?

Как уже пояснялось выше, гаплотипы показывают число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые в 6-маркерных гаплотипах обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. Например, у большинства афганцев гаплогруппы R1a в первом маркере (номер 393) было найдено 13 повторов определённой последовательности нуклеотидов. Во втором — 24 повтора уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно 0.7% процента (то есть в среднем у одного на 135 рождений) может произойти мутация.

Примеры таких мутаций можно найти в изобилии, тысячами. Может пройти и любая другая (как правило, одиночная, то есть на один шаг) мутация в любом маркере, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других — реже.

А в среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на 135 мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0074 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.

Насколько обосновано положение, что по числу мутаций в гаплотипах можно определять «возраст гаплотипа», и не странно ли последнее понятие, поскольку речь о гаплотипах наших современников?

Действительно, «возраст гаплотипа» это жаргон, речь идет о времени, прошедшем со времени жизни общего предка рассматриваемой популяции. Иначе говоря, сколько времени прошло от предкового гаплотипа до гаплотипа его прямого потомка, нашего современника. То есть речь идет опять о времени до общего предка. Это и есть синоним жаргонного понятия «возраст гаплотипа».

Можно ли по гаплотипам определять этносы?

Как правило, нет.

Гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов.

Можно ли сказать, что где определенной гаплогруппы или субклада больше всех, там и их прародина?

Нет, так сказать нельзя, во всяком случае, в большинстве случаев.

Например, в Ирландии гаплогруппы R1b больше 90%, но гаплогруппа R1b появилась наиболее вероятно в Южной Сибири, причем примерно 20 тысяч лет назад, а «возраст» гаплогруппы R1b в Ирландии, как и вообще в Европе, менее 5 тысяч лет. Причина – в далеких древних миграциях.

Носители гаплогруппы R1b прибыли в Европу в начале III тыс. до н.э., причем основная миграция была со стороны Пиреней, и оттуда мигранты довольно быстро заселили Британские острова, и далее распространидись по Европе в виде культуры колоколовидных кубков. К настоящему времени уже изучили шесть ископаемых ДНК из культуры колоколовидных кубков, и из них пять оказались R1b, и один – R1, для всех датировки между 4500 и 4100 лет назад.

Полагать, что там, где гаплогруппы больше, там и прародина, это застарелая ошибка популяционных генетиков.

С этой ошибки фактически и началась популяционная генетика человека, когда решили, что высокое содержание гаплогруппы R1b в Европе указывает на то, что эта гаплогруппа в Европе и образовалась. Более того, в академической литературе появилась и датировка для образования R1b в Европе – 30 тысяч лет назад. Эту датировку попгенетики тут же стали обильно цитировать, и никто не задавал вопрос – как эту величину определили? На самом деле ее никто не определял, она была просто записана «по понятиям». Это – типичная схема для популяционных генетиков.

Вывод – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Еще пример – доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72%, а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад. Хотя в самой цитируемой работе по той же порочной «логике» попгенетиков утверждалось, что раз доля гаплогруппы R1a в Индии (то есть в высших кастах) столь высока, то R1a в Индии и образовалась. На что можно с иронией сказать, что поскольку в нашей фамильной деревне Клёсово в Курской области доля гаплогруппы R1a составляет 100%, то гаплогруппа в той деревне и образовалась. Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.

Как современные гаплотипы могут указывать, когда и в какую сторону шли миграции тысячелетия назад?

Когда шли миграции (или пребывание данной популяции на рассматриваемой территории) – рассчитывается по временному расстоянию до общего предка популяции на данной территории, причем такие расчеты проводятся для той же гаплогруппы или субклада на разных территориях. Другими словами, проводится картирование территорий на максимально возможных расстояниях, по всему континенту или на нескольких континентах. Если вдоль пути миграции, то есть шлейфа миграций, идет систематическое уменьшение времен до общего предка, то миграция шла в сторону уменьшения времени.

Оперирует ли ДНК-генеалогия понятием «раса»?

Понятия «раса» в ДНК-генеалогии нет.

ДНК-генеалогические линии поднимаются из глубин тысячелетий, десятков тысяч лет, сотен тысяч лет, а расовые признаки отдельных людей могут кардинально меняться за несколько поколений. Дело в том, что расовые признаки являются продуктом отца и матери, и если родители принадлежат разным расам, признаки расплываются, и через несколько поколений могут измениться до неузнаваемости.

Что могло вызывать массовые миграции в древности?

В самом общем виде ответ такой – поиски лучшей доли. Конкретные причины могли быть самыми разнообразными – это и передвижения за уходящим зверем, который давал пищу и одежду, и уход от превосходящих сил неприятеля, но самый мощный, видимо, фактор был резкое ухудшение климатических условий – суровые зимы, наводнения, засухи, надвигающиеся оледенения.

Произошли ли люди от обезьян?

Общий предок шимпанзе и человека жил более 4 миллионов лет назад, и тот, что сейчас в зоопарке – прошел свой эволюционный путь, видимо – не самый удачный. Мы, современные люди, произошли от того же общего предка, несколько более удачным образом, правда, не все. И не только с шимпанзе у нас был общий предок. Был общий предок и с гориллой, и с орангутангом, и с макакой.

Коррелирует ли Y-хромосома с общим геномом?

Когда как. Часто коррелирует, иногда нет.

Описано немало случаев, когда у двух родных братьев определяли гаплотипы Y-хромосомы, и они были, разумеется, одинаковы или практически одинаковы, а данные по аутосоме (то есть по рекомбинируемым хромосомам генома) заметно различались. И братья далеко не всегда были похожи друг на друга. Порой напротив, геномные данные были близки, а гаплотипы отличались друг от друга на тысячи лет (при переводе мутаций в хронологические показатели).

Есть ли «русская ДНК» или «русский геном»?

Говоря об отдельных людях – нет.

Если говорить о большой группе этнических русских – в целом есть. И понятно, почему есть. Свои обычно, статистически, женятся на своих, как и выходят замуж. Вряд ли в русских деревнях встречали много чернокожих, монголов, австралийских аборигенов или американских индейцев. Поэтому в целом одни и те же огромные наборы снип-мутаций крутятся в популяции веками, вносимых мужчинами и женщинами этой популяции.

Каковы перспективы геномного анализа популяций и их истории?

В целом перспективы у популяционного анализа геномных данных – но это все равно пока не ДНК-генеалогия – огромные, но пока мы находится в самом начале этого пути, идя методом проб и ошибок. Примитивизм обработки данных и получаемых выводов порой просто шокирует, хотя сами исходные данные определенно замечательны. Срезание углов и шапкозакидательство в науке никогда не помогали. К сожалению, у популяционных генетиков не принято при анализе генома давать погрешности расчетов, приводить альтернативные варианты интерпретаций данных и воздерживаться от мнений, которые в избытке вбрасываются в статьи. В итоге достоверность полученных интерпретаций часто не просто нулевая, а имеет отрицательную величину.

Насколько точны (или неточны) расчеты в ДНК-генеалогии?

Все расчеты в ДНК-генеалогии производятся с погрешностями.

Точные цифры получены быть не могут в принципе.

Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой. Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Чем длиннее гаплотипы — тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок.

Например, если некто утверждает, что носители гаплогруппы R1b (которые сейчас составляют примерно 60% мужского населения Западной и Центральной Европы), жили там, в Европе, еще 30 тыс. лет назад (а такими утверждениями популяционных генетиков, без расчетов, была заполнена академическая литература по данным вопросам до недавнего времени), а расчеты ДНК-генеалогии показали 4800 лет назад, то здесь дело не в точности, а в принципиальном выводе. То же самое по ДНК-генеалогии Кавказа — если данные показывают, что Кавказ заселялся носителями гаплогруппы J2 из Месопотамии примерно 7-6 тыс. лет назад, причем заселялся разными племенами и по разным территориям, и уже известно какими именно, и в какое время, то это дает важные данные историкам и археологам, которые продолжают горячо спорить по данным вопросам. То же самое по ДНК-генеалогии Прибалтики — данные показывают, что Прибалтика со стороны Финляндии и со стороны Южной Балтики заселялась всего 2000-2500 лет назад (со стороны Южной Балтики примерно на 500 лет раньше), но сами мигранты, которые на исходе миграции разделились на две большие ветви — северная и южная — имеют общего предка примерно 3575 лет назад, который, видимо, жил на Урале.

В какой степени гаплотипы определяются территориями и регионами?

Гаплотипы в немалой степени (но не всегда) связаны с определёнными территориями.

Причина в том, что в древности большинство людей передвигались племенами, родами. Род, по определению, это группа людей, связанных родством, то есть происходят (по мужской линии) от одного общего предка. То есть гаплотипы у них обычно одинаковые или близкие. Проходили тысячелетия, численность родов порой сокращалась до минимума («бутылочное горлышко» популяции), и если выживший имел некоторую мутацию в гаплотипе, то его потомки уже «стартовали» с этой новой мутацией, копируя ее поколениями в своих ДНК, а мужчины — в своей Y-хромосоме. В популяционной генетике это называется «эффект основателя», что, в общем, особой дополнительной смысловой нагрузки не несет, это просто калька с английского языка, в котором это тоже не несет определенной информации. Некоторые люди покидали род по своей или чужой воле — плен, бегство, путешествия, военные походы, и выжившие начинали новый род на новом месте. В итоге карта мира с точки зрения ДНК-генеалогии получилась пятнистой, и каждое пятно порой имеет свой превалирующий гаплотип — гаплотип рода. Часто он и есть гаплотип предка, начавшего род на данной территории.

Получается, людей можно классифицировать по виду гаплотипов и снипов?

Да, это именно так. Например, носители гаплогрупп А и В сейчас в основном живут в Африке (но где эти гаплогруппы появились, пока непонятно, похоже, что не в Африке); гаплогруппа С встречается особенно часто среди монголоидов и жителей Австралии и Океании, хотя жители Австралии и Океании далеко не монголоиды (что показывает, в совокупности с другими данными, что первые носители гаплогруппы С были не монголоидны), подгруппы (субклады) далеко отклонились друг от друга в ходе развития или эволюции; гаплогруппу G находят в древней Европе (в основном ископаемые гаплотипы), на Кавказе, в Передней Азии, в Афганистане; гаплогруппа J — образовалась или в древнейшие времене перешла на Ближний Восток, и оттуда многие носители гаплогруппы J и ее субкладов J1 и J2 перешли Кавказ не позднее 6-7 тысяч лет назад; представителей гаплогруппы J1 довольно много на Кавказе, а также среди арабов и евреев на Ближнем Востоке, гаплогруппы J2 много на Кавказе, в Месопотамии и среди жителей Средиземноморья; гаплогруппа L появилась, похоже, в Передней Азии или на Ближнем Востоке, и разошлась в разные стороны — ее подгруппа (субклад) L1a — в Индии, L1b — в Грузии, L1c — в Афганистане, в северном Пакистане, на восточном Кавказе.

Гаплогруппу N имеют многие жители Китая, Сибири, севера России, Прибалтики и части Скандинавии, куда и прибыли носители гаплогруппы N с востока — Урала и до того Южной Сибири тысячелетия назад. Гаплогруппа I — возможно, имеет историю на Русской равнине продолжительностью не менее 40-45 тысяч лет, и после почти полного вымирания или истребления примерно 4500 лет назад сейчас почти исключительно находится в Европе, где возродилась относительно недавно, 3700-2300 лет назад (для I1 и части I2, соответственно).

Гаплогруппы R1a и R1b появились в Южной Сибири после долгой миграции их предков, носителей гаплогруппы К, из которой образовалась гаплогруппа Р и затем Q и R, возможно, из Европы или с Русской равнины на восток, далеко за Урал. Оттуда гаплогруппы R1a и R1b пришли в Европу, причем разными миграционными путями. R1a стала основной гаплогруппой Восточной Европы, R1b — западной и центральной Европы.

Сколько всего имеется основных родов, или гаплогрупп человечества?

Гаплогруппы не просто соответствуют своим родам, но образуют определённую последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию — последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тыс. лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30 тыс. лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.

Всего в мире насчитывают 20 основных гаплогрупп, которые обозначают буквами латинского алфавита, от А до Т, хотя систему порой нарушают. В последнее время в классификацию добавили гаплогруппы A0 и A00, хотя их носителей обнаружили в количестве считанных единиц, все они живут в Африке. Но они настолько отстоят по снип-мутациям от всех остальных людей на Земле (тестированных на мутации в ДНК), что их пришлось выделить в отдельный род-гаплогруппу. Помимо этого, были идентифицированы промежуточные, сводные гаплогруппы, такие, как СТ, DE, GHIJK и другие, так что минимальный состав генеалогического дерева мужской половины человечества включает уже 39 основных гаплогрупп, то есть главных уровней Y-хромосомной генеалогической структуры. С подгруппами это составляет уже много сотен.

Если же считать все уровни генеалогического дерева (уровень в этом случае – это субклад), то гаплогруппа R1a, основная гаплогруппа (род) этнических русских, уже насчитывает 66 субкладов, гаплогруппа R1b – 443 субклада, и это при том, что на диаграмме ниже они обе входят в сводную гаплогруппу R, которой примерно 30 тысяч лет со времени образования. Образовалась гаплогруппа R при появлении необратимой мутации в виде спонтанного превращения одного нуклеотида в другой в ДНК (Y-хромосоме) патриарха, или его выжившего потомка, в свою очередь, потомки которого дожили до настоящего времени в количестве более миллиарда человек. Если точнее, то у него, патриарха гаплогруппы R, по сравнению с ДНК его отца (относящегося к гаплогруппе Р) произошло спонтанное превращение аденина в гуанин, и это произошло в участке Y-хромосомы под номером 15 миллионов 581 тысяч 983. Всего же в Y-хромосоме мужчин насчитывается, как сообщалось выше, примерно 58 миллионов нуклеотидов.

Можно ли рассчитать, когда жил общий предок всех сегодняшних людей на Земле?

Можно, с определенной степенью допущений. Первое и самое главное допущение – что общий предок сегодняшних людей на Земле на самом деле существовал.

Естественно, речь не идет о том, что на Земле когда-то жил один мужчина, и с ним рядом была одна женщина, как повествует библейская притча. Такого никогда не было. Во все времена было множество мужчин и множество женщин, а до них было множество самцов и самок, предшественников тех самых мужчин и женщин, и переход одних в других занял миллионы лет, и никто не может дать четких определений, в чем выражался этот переход, это все вопросы определений, которых, в общем-то, нет. Да, наверное, никого это отсутствие четких определений особенно и не беспокоит.

Чисто концептуально, «общий предок» всех людей на сегодняшней планете – это тот, потомство которого выжило, в отличие от множества его современников, и продолжилось в потомках до настоящего времени. Помимо этого – это был тот человек, у которого было как минимум два сына, потомство которых выжило до настоящего времени.

Эти места – бутылочные горлышки популяции, и порой перетяжки образуют такие сужения, что при расчетах они тоже формально соответствуют одному человеку, патриарху после прохождения бутылочного горлышка.

Иначе говоря, имеем последовательную цепь патриархов. Это легко представить на примере хрестоматийного «последнего из могикан» Фенимора Купера. Вспомним сюжет – от всего племени могикан остался один мужчина. Умрет он – и вся линия ДНК, идущая из глубин, возможно, 12-15 тысяч лет назад, оборвется. Для следующего поколения американских индейцев могикан как бы и не существовало, несмотря на их многотысячелетнюю историю. Но если «последний из могикан» выживет, женится, обзаведется сыновьями – он станет патриархом для последующих поколений его рода.

Почему в ДНК-генеалогии за поколение принимается 25 лет? Ведь протяженность поколения – величина нестабильная. Как это сказывается на расчетах в ДНК-генеалогии?

Действительно, в расчетах ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями, потому что при расчетах на один год константы скоростей мутации имели бы много нулей, а много нулей увеличивает вероятность ошибки. Условное поколение в контексте ДНК-генеалогии — это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему.

Какие требования предъявляются к выборкам гаплотипов для расчетов в ДНК-генеалогии?

Как уже пояснялось, если взять любую выборку, тупо считать количество мутаций в гаплотипах, и разделить его на число гаплотипов и на константу скорости мутации, то что-то, конечно, получится. Именно так и проводят «расчеты» популяционные генетики.

Но на самом деле там, скорее всего, получится некое бессмысленное число в поколениях или годах до якобы общего предка. Но откуда известно, что для данной выборки общий предок был один? А ведь так всегда и работают попгенетики, усредняя любые выборки.

Честь нанесения такого ущерба науке, если попгенетику называть наукой, принадлежит Л.А. Животовскому, сотруднику Института общей генетики РАН. На основании какого-то вывиха здравого смысла, эту «популяционную скорость» узаконили после 2004 года, и более десяти лет в академических журналах гнали откровенный мусор. Широко известны «датировки» «общего предка» гаплогруппы R1a в Индии, которые Животовский с соавторами (эстонская школа попгенетики) загнали в 12-15 тысяч лет назад, когда они на самом деле составляют 3500-4000 лет назад, для разных выборок. Это на долгие годы не только затормозило изучение истории ариев в Индии, но и направило изучение истории по ложному пути.

Возвращаясь к исходному вопросу, только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определённым количественным закономерностям. ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определённому роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и — при больших выборках — от начала самого рода, от самого далёкого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерностями переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учёта самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).

Это позволяет оценить, насколько достоверны расчёты времени жизни общего предка по мутациям, и даёт ещё один, независимый способ расчетов. Очень важно понять, что если линейный и логарифмический методы дают разные времена до общих предков, то выборка «кривая», то есть неоднородная, и происходит от нескольких общих предков, как минимум от двух. Получаемые времена до общих предков тогда лишены определенного смысла, предок «фантомный».

Выборки в ДНК-генеалогии обычно несоизмеримо малые по сравнению с реальными величинами самих популяций. Как таким выборкам можно доверять? Есть «мнения», что выборки должны иметь как минимум 10 тысяч гаплотипов, чтобы получать относительно разумные данные.

Это совершенно ненаучная постановка вопроса, опять «по понятиям», по «мнениям», ни на чем не основанным. На это можно задать встречный вопрос – чтобы понять, что море соленое, нужно ли пробовать воду из всех бухточек? А как же химики делают анализ растворов, беря пробу всего лишь в долю миллилитра из ведра, цистерны, озера? Когда делают анализ крови, что, всю кровь из вас выкачивают? Нет. Значит, вопрос о размере пробы поставлен некорректно.

Вопрос на самом деле сводится не к каким-то с потолка взятым числам, а к тому, равномерно ли перемешана система, чтобы по малой пробе, или выборке, судить обо всей системе. Этот вопрос в ДНК-генеалогии давно проработан

В большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям, если популяция достаточно перемешана и выбрка произведена неупорядочено. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, повторяем, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.

Что такое «деревья гаплотипов» в ДНК-генеалогии?

По ходу изложения в книге показываются деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов, родов, племен. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному.

По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое картирование регионов, материков, и всей планеты, как в пространстве, так и во времени. В этом — методология ДНК-генеалогии. А дальше идут интерпретации получаемых данных в терминах истории, языкознания, антропологии, стыковка их с известными данными (тогда это по сути «калибровка»), или с данными неустоявшимися, сомнительными, конфликтными — тогда это дополнительная «точка опоры», или, наконец, это введение в научный оборот совершенно новых данных, и открытие пути для их верификации, проверки, обсуждения, выдвижения новых гипотез и положений.

Анатолий А. Клёсов,

доктор химических наук, профессор


Источник







comments powered by HyperComments